10 DIC El programa de investigación 'All of Us' de los NIH devuelve los primeros resultados genéticos a los participantes

Los Institutos Nacionales de Salud El programa de investigación All of Us? El programa de investigación ha comenzado a devolver los resultados genéticos a los participantes que han donado muestras biológicas para la investigación. Esto refleja la prioridad del programa de devolver información a sus voluntarios de investigación. Inicialmente, los participantes pueden optar por recibir información sobre su ascendencia y rasgos genéticos, y los resultados relacionados con la salud estarán disponibles en una fecha posterior.

El proyecto El programa de investigación All of Us? El Programa de Investigación está trabajando para construir una comunidad diversa de 1 millón o más de socios participantes en los EE. UU. Para ayudar a los investigadores a aprender más sobre cómo la genética, el medio ambiente y los factores del estilo de vida afectan los resultados de salud. Los participantes comparten información de diversas formas, incluidas encuestas, registros médicos electrónicos, muestras biológicas (sangre, orina y / o saliva) y más. Los datos son despojados de identificadores personales y están disponibles para investigación a través del El programa de investigación All of Us? Centro de investigación.

Como parte de su los valores fundamentales, el programa se compromete a garantizar que los participantes tengan acceso a su propia información, y muchos participantes han expresado un fuerte deseo de comprender lo que su ADN puede decirles.

"Estamos cambiando el paradigma de la investigación", dijo Josh Denny, MD, El programa de investigación All of Us?director ejecutivo. “Los participantes son nuestros socios más importantes en este esfuerzo y sabemos que muchos de ellos están ansiosos por obtener sus resultados genéticos y aprender sobre la ciencia que están haciendo posible. Estamos trabajando para brindar esa valiosa información de manera responsable ".

Los análisis genéticos en profundidad del programa incluyen tanto la secuenciación del genoma completo como el genotipado. La secuenciación del genoma completo se centra en los más de 3 mil millones de pares de bases del genoma humano, mientras que el genotipado analiza millones de variantes genéticas centradas en las diferencias genéticas más comunes de las personas.

Para devolver la información genética, el programa ha desarrollado un sólido proceso de consentimiento informado, que brinda a los participantes información y opciones sobre si recibir o no los resultados y qué resultados desean obtener. El programa también brinda acceso a asesores genéticos para ayudar a responder las preguntas de los participantes y sus proveedores de atención médica.

El programa de investigación All of Us? se asoció con una red de ganadores en todo el país para apoyar este trabajo, incluida la empresa de tecnología de la salud Color, para devolver los resultados personalizados sobre la ascendencia y los rasgos genéticos, y un conjunto de centros de genoma líderes para generar los datos genéticos: Baylor College of Medicine, Broad Institute y Northwest Centro de Genómica de la Universidad de Washington, junto con sus socios.

"Con el El programa de investigación All of Us? Programa de investigación, estamos comenzando a obtener resultados para un programa de genómica que es de una escala sin precedentes ”, dijo Alicia Zhou, Ph.D., directora científica de Color. “Durante mucho tiempo, la comunidad de investigadores ha reclutado participantes en estudios de genómica de grandes poblaciones sin devolverles ningún resultado. Con El programa de investigación All of Us?, hemos proporcionado las herramientas para hacer precisamente eso, de una manera conveniente y accesible. Ahora tenemos una oportunidad real de devolver valor a los participantes ".

El programa de investigación All of Us? está adoptando un enfoque gradual para la devolución de resultados genéticos y ofrecerá resultados adicionales con el tiempo. En aproximadamente un año, el programa planea comenzar a ofrecer a los participantes la opción de recibir información sobre cómo su ADN puede afectar la respuesta de su cuerpo a ciertos tipos de medicamentos (farmacogenética) y sobre las variantes genéticas asociadas con el mayor riesgo de ciertas enfermedades, según directrices del American College of Medical Genetics and Genomics. Los participantes recibirán información a medida que se procesen sus muestras de ADN, por lo que no todos recibirán información de inmediato.

Como El programa de investigación All of Us? abrió la inscripción en todo el país en 2018, más de 270,000 personas han contribuido con muestras biológicas y más del 80 por ciento provienen de comunidades que históricamente están subrepresentadas en la investigación biomédica. Estos incluyen minorías raciales y étnicas, minorías sexuales y de género y otros grupos.

“Necesitamos programas como El programa de investigación All of Us? para crear conjuntos de datos diversos para que los resultados de la investigación beneficien a todos ”, dijo Brad Ozenberger, Ph.D. El programa de investigación All of Us?director de genómica. “Demasiados grupos se han dejado fuera de la investigación en el pasado, tanto de lo que sabemos sobre genómica se basa principalmente en personas de ascendencia europea. Y a menudo, los datos genómicos se exploran sin un contexto crítico como el medio ambiente, la economía y otros determinantes sociales de la salud. Estamos tratando de ayudar a cambiar eso, permitiendo que toda la comunidad de investigación ayude a llenar estos vacíos de conocimiento ".

El programa de investigación All of Us? planea comenzar a poner los datos genéticos a disposición de los investigadores en aproximadamente un año, con estrictas garantías de privacidad y seguridad para proteger la información de los participantes. El programa busca involucrar a investigadores de diversos orígenes para emprender una amplia gama de estudios y aprender más sobre cómo adaptar la atención a las diferentes necesidades de las personas.

Para obtener más información sobre El programa de investigación All of Us? y para unirse, visite Únete a AllofUs.org.

– Repostado desde el Institutos Nacionales de Salud (NIH)