18 Mar Líderes de los NIH sobre el futuro de la medicina de precisión y la transformación de la atención médica

Por el Dr. Francis S. Collins y el Dr. Joshua C. Denny, Institutos Nacionales de Salud (NIH)

COVID-19 pone un enfoque renovado en la necesidad urgente de poner en funcionamiento diversos datos de salud para respaldar nuevos descubrimientos y llevar estrategias de prevención y tratamiento más precisas a las comunidades. Un nuevo comentario en Cell, escrito en coautoría por el Director de los Institutos Nacionales de Salud Francis S. Collins, MD, Ph.D., y Joshua C. Denny, MD, MS, director ejecutivo del Programa de Investigación All of Us, destaca siete oportunidades para acelerar los esfuerzos de medicamentos personalizados y crear un panorama de salud más equitativo en el futuro.

El comentario cubre áreas clave que incluyen grandes cohortes, inteligencia artificial, inclusión rutinaria de genómica como parte de las pruebas clínicas, investigación más profunda del papel de los fenómenos fenómicos y el medio ambiente en la salud y la enfermedad, y la devolución de valor en poblaciones diversas.

Los autores destacan el papel de grandes cohortes, como el Programa de investigación All of Us, y el inmenso potencial de dichos recursos que tienen como objetivo reunir diversos flujos de información que abarcan genómica, determinantes sociales de la salud, exposiciones ambientales, datos de registros de salud electrónicos y datos del dispositivo portátil. Señalan que estos recursos ofrecen enormes oportunidades de descubrimiento en todas las áreas de la medicina, pero que se necesita un enfoque de “ciencia abierta” para que los investigadores combinen datos entre cohortes para maximizar su impacto a escala global.

Otra área de crecimiento necesaria que analizan los autores es la mejora de la diversidad y la inclusión en la ciencia. Como ejemplo: un Papel de Nature Genetics el año pasado informó que las personas de ascendencia genética africana o hispana / latinoamericana representan menos del 3% de los participantes en los estudios publicados de asociación de todo el genoma. Collins y Denny sostienen que tal subrepresentación tiene el potencial de empeorar las disparidades de salud actuales, al mismo tiempo que debilita los descubrimientos biológicos que podrían beneficiar a todas las poblaciones. All of Us está trabajando para cambiar esto, con más del 80% de su cohorte principal de participantes de poblaciones que históricamente están subrepresentadas en la investigación biomédica, incluido más del 50% de minorías raciales y étnicas.

La pandemia de COVID-19 solo ha aumentado la necesidad de un cambio transformador en la investigación de la salud para satisfacer las necesidades de las comunidades en todo el país, especialmente las comunidades de color que soportan la peor parte del impacto del virus. Con un plan audaz implementado, que incluye la colaboración internacional, la participación de diversas poblaciones de participantes e investigadores y un amplio acceso a los datos, los autores creen que una medicina más precisa es posible para todos. Lee mas …